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フルクトース-1,6-ビスリン酸ホスファターゼ欠損

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栄養・生化学辞典の解説

フルクトース1,6ビスリン酸ホスファターゼ欠損

 フルクトースビスホスファターゼ欠損ともいう.フルクトース-1,6-ビスリン酸ホスファターゼが,糖新生の重要な酵素であることから,この酵素が欠損している子供は生後すぐに症状を発症する.アシドーシスをともなう過換気症候を示す.

出典|朝倉書店
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