内科学 第10版 「先天性ミオトニア」の解説
先天性(非進行性)ミオトニア(ミオトニア症候群)
常染色体優性遺伝のThomsen型と劣性遺伝のBecker型があり，原因はともに，7 q 35にある骨格筋型クロライドチャネル遺伝子（CLC-1）の異常である．いずれもまれな疾患である．臨床症状はともにミオトニア現象と筋肥大であり，筋萎縮・筋力低下やその他の徴候を認めない．動作の遅さを主訴として受診することが多い．発症時期はThomsen型が生下時から乳児期であるのに対し，Becker型では幼児期から10歳代とやや遅い．ミオトニア現象は，寒冷により増悪し，繰り返し運動で軽減する（warm-up effect）．［清水輝夫］
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