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子どもの神経筋疾患の特徴 こどものしんけいきんしっかんのとくちょう

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家庭医学館の解説

こどものしんけいきんしっかんのとくちょう【子どもの神経筋疾患の特徴】

 子どもの神経筋疾患(神経、神経筋接合部、筋肉のいずれかに原因があっておこる筋肉の障害)でもっとも頻度が高いのは、筋(きん)ジストロフィーとウェルドニッヒ・ホフマン病です。
 また、代謝異常である糖原病(とうげんびょう)のⅡ型(ポンペ病)も、進行性で、生命にかかわるという意味で重要です。
 どの病気もフロッピーベビー(フロッピーインファント(コラムフロッピーインファント」))として生まれてきますが、フロッピーベビーの筋トーヌス(筋緊張)低下が、まひ型であるか、非まひ型であるかを鑑別することがたいせつです。赤ちゃんをあおむけに寝かせ、手や足首を持ち上げて、手を放してみます。何の抵抗もなく落下した場合が、まひ型です。
 このまひ型には、先天性筋ジストロフィー(福山型(ふくやまがた))、ウェルドニッヒ・ホフマン病、糖原病など、問題となる病気があります。
 診断には、筋電図(きんでんず)検査や筋生検(きんせいけん)が必要です。

出典|小学館
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