子どもの神経筋疾患の特徴（読み）こどものしんけいきんしっかんのとくちょう

家庭医学館

こどものしんけいきんしっかんのとくちょう【子どもの神経筋疾患の特徴】

　子どもの神経筋疾患（神経、神経筋接合部、筋肉のいずれかに原因があっておこる筋肉の障害）でもっとも頻度が高いのは、筋（きん）ジストロフィーとウェルドニッヒ・ホフマン病です。
　また、代謝異常である糖原病（とうげんびょう）のⅡ型（ポンペ病）も、進行性で、生命にかかわるという意味で重要です。
　どの病気もフロッピーベビー（フロッピーインファント（コラム「フロッピーインファント」））として生まれてきますが、フロッピーベビーの筋トーヌス（筋緊張）低下が、まひ型であるか、非まひ型であるかを鑑別することがたいせつです。赤ちゃんをあおむけに寝かせ、手や足首を持ち上げて、手を放してみます。何の抵抗もなく落下した場合が、まひ型です。
　このまひ型には、先天性筋ジストロフィー（福山型（ふくやまがた））、ウェルドニッヒ・ホフマン病、糖原病など、問題となる病気があります。
　診断には、筋電図（きんでんず）検査や筋生検（きんせいけん）が必要です。

出典　小学館