内科学 第10版 「無セルロプラスミン血症」の解説
無セルロプラスミン血症(銅代謝異常症)
病因
セルロプラスミン遺伝子（3q23-25）変異に基因するセルロプラスミン合成障害であり，常染色体劣性遺伝性で男女両性に発病する．
臨床的に発症は，40～50歳代あるいはそれ以降とされ，構音障害，ジストニア，不随意運動などの錐体外路症状，痙攣，失調，知的障害などの中枢神経症状が緩徐に進行する．［青木継稔］
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報
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病因
セルロプラスミン遺伝子（3q23-25）変異に基因するセルロプラスミン合成障害であり，常染色体劣性遺伝性で男女両性に発病する．
臨床的に発症は，40～50歳代あるいはそれ以降とされ，構音障害，ジストニア，不随意運動などの錐体外路症状，痙攣，失調，知的障害などの中枢神経症状が緩徐に進行する．［青木継稔］
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