無セルロプラスミン血症

内科学 第10版

無セルロプラスミン血症(銅代謝異常症)

（3）無セルロプラスミン血症
病因
　セルロプラスミン遺伝子（3q23-25）変異に基因するセルロプラスミン合成障害であり，常染色体劣性遺伝性で男女両性に発病する．
　臨床的に発症は，40～50歳代あるいはそれ以降とされ，構音障害，ジストニア，不随意運動などの錐体外路症状，痙攣，失調，知的障害などの中枢神経症状が緩徐に進行する．［青木継稔］

出典　内科学 第10版