内科学 第10版 「無セルロプラスミン血症」の解説
無セルロプラスミン血症(銅代謝異常症)
病因
セルロプラスミン遺伝子(3q23-25)変異に基因するセルロプラスミン合成障害であり,常染色体劣性遺伝性で男女両性に発病する.
臨床的に発症は,40~50歳代あるいはそれ以降とされ,構音障害,ジストニア,不随意運動などの錐体外路症状,痙攣,失調,知的障害などの中枢神経症状が緩徐に進行する.[青木継稔]
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報
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