内科学 第10版 「特発性赤血球増加症」の解説
特発性赤血球増加症(二次性赤血球増加症)
特発性赤血球増加症（idiopathic erythrocytosis）はMessenezyらによって提唱されたヘテロな疾患群で，あくまでも除外診断である．“原因不明の赤血球増加症”と言いかえることができる．27％の症例にJAK2エクソン12遺伝子変異を認める．当初，特発性赤血球増加症と診断された症例のなかには，後に真性赤血球増加症に移行する症例や，EPO受容体の塩基配列を解析した結果，遺伝子変異の見つかる症例も含まれている．［小松則夫］
■文献
Ang SO, Chen H, et al: Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia. Nat Genet, 32: 614-621, 2002.
Pearson TC, Messinezy M: Idiopathic erythrocytosis, diagnosis and clinical management. Pathol Biol (Paris), 49: 170-177, 2001.
Percy MJ, Furlow PW, et al: A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis. N Engl J Med, 358: 162-168, 2008.
Percy MJ Zhao Q, et al: A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis. Proc Natl Acad Sci USA, 103
: 654-659, 2006.
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