内科学 第10版 「糖蛋白代謝異常症」の解説
糖蛋白代謝異常症(脂質代謝異常症、糖蛋白代謝異常症、ムコ多糖症)
a.シアリドーシス
ライソゾーム性ノイラミニダーゼ（シアリダーゼ）の異常による常染色体劣性遺伝病である．臨床的に2つのグループに分けられる．Ⅰ型はcherry-red spot-myoclonus症候群とよばれており，チェリーレッド斑とミオクローヌス，小脳性の失調，痙攣が特徴である．これらの症状とガーゴイリズムや骨格変形を特徴とするのがⅡ型である．
b.ガラクトシアリドーシス
一次的なカテプシンA活性の低下と二次的なライソゾーム性シアリダーゼおよびβ-ガラクトシダーゼ活性の低下が起こり，シアリドーシス類似の臨床症状をきたす常染色体劣性遺伝病である．若年/成人型の症例のほとんどが日本人である．10歳以後に視力障害で発症し，小脳性の失調，ミオクローヌス，痙攣，眼底のチェリーレッド斑，角膜混濁，被角血管腫，ガーゴイリズム，骨の変形，リンパ球の空胞化，腎障害，心障害などの多彩な臨床症状が出現する．［宮嶋裕明］
■文献
Peroxisomes & Lysosomal enzymes. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed（Scriver CR, Beaudet AL, et al eds）, pp2287-2882, McGraw-Hill, New York, 1995.
Genetic diseases of the CNS. In: Merritt’s Neurology, 12th ed （Rowland LP, Pedley TA, eds）, pp614-632 & 646-650, Lippincott Williams & Wilkins, New York, 2009.
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報