内科学 第10版 「Joubert症候群」の解説
Joubert症候群(先天奇形)
概念
特徴的な小脳部の画像所見（molar tooth sign）を呈し先天性小脳失調を呈する疾患群で，新生児期からの著明な筋緊張低下，無呼吸を含む中枢性呼吸障害，眼球運動失行，精神遅滞を伴う．腎臓などの異常を合併することがあり，原因であることが明らかにされた遺伝子群の機能から，繊毛の異常による形成異常（ciliopathy）であることが明らかとなってきている．
診断
頭部MRIでは中脳下部レベルの水平断にて，上小脳脚が肥厚し水平に延ばされたような形態を示しmolar tooth signとして診断的価値がある．また，小脳虫部の欠損または低形成を認め，第4脳室の背側は深く切れ込みがありbat wing sign（umbrella sign）として診断上有用である．［岡 明］
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報