ウエルドニヒホフマン病（読み）ウエルドニヒホフマンビョウ

デジタル大辞泉

ウエルドニヒホフマン‐びょう〔‐ビヤウ〕【ウエルドニヒ・ホフマン病】

《Werdnig-Hoffmann disease》脊髄前角細胞の変性によって筋肉が萎縮していく遺伝性の病気（脊髄性筋萎縮症）のうち、出生直後から生後6か月までに発症する重症型のもの。G＝ウエルドニヒはオーストリア、J＝ホフマンはドイツの神経科医。乳児脊髄性筋萎縮症。脊髄性筋萎縮症Ⅰ型。

出典　小学館

世界大百科事典（旧版）内のウエルドニヒホフマン病の言及

【運動ニューロン疾患】より

…いずれも随意運動を営む骨格筋の筋萎縮と筋力低下を生ずるものであるが，発症年齢，遺伝様式，おかされる筋肉の分布の違いなどにより，いくつかの疾患に細分されている。ウェルドニヒ=ホフマン病Werdnig‐Hoffmann diseaseは，乳幼児に生じ，常染色体劣性遺伝を呈する。急速に進行して四肢麻痺を生じ，数年で死亡する。…

※「ウエルドニヒホフマン病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」