脊髄性筋萎縮症（読み）セキズイセイキンイシュクショウ

デジタル大辞泉

せきずいせい‐きんいしゅくしょう〔‐キンヰシユクシヤウ〕【脊髄性筋萎縮症】

脊髄の運動神経細胞の病変によって骨格筋が萎縮し、筋力が低下する遺伝性の疾患。指定難病の一つ。乳児期に発症する重症型（Ⅰ型）、乳児期から幼児期に発症する中間型（Ⅱ型）、幼児期から小児期に発症する軽症型（Ⅲ型）、および成人期に発症するⅣ型がある。Ⅰ～Ⅲ型の大多数は常染色体潜性遺伝で、両親とも保因者の場合に25パーセントの確率で発症する。SMA（spinal muscular atrophy）。脊髄性進行性筋萎縮症（SPMA：spinal progressive muscular atrophy）。

出典　小学館

共同通信ニュース用語解説

脊髄性筋萎縮症

脊髄にある運動神経細胞の変性により、手脚などの筋力低下や筋萎縮が生じる進行性の病気。厚生労働省の指定難病で、発生率は出生2万人に対して1人前後。発症する年齢などに基づき、四つのタイプに分類される。最も重いのは生後6カ月までに発症する型で、支えなしに座ることができなかったり、誤嚥ごえんしやすくなったりする。

更新日:2025年6月14日

出典　共同通信社 共同通信ニュース用語解説

内科学 第10版

脊髄性筋萎縮症(運動ニューロン疾患)

（3）脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）
定義・概念
　脊髄性筋萎縮症は小児期発症の「狭義のSMA」と成人発症で下位運動ニューロン症候のみを呈する運動ニューロン疾患を含む「広義のSMA」がある．狭義のSMAは常染色体劣性遺伝性の神経変性疾患であり，下位運動ニューロンの変性，骨格筋萎縮と全身の筋力低下が特徴である．大部分でSMN1（survival motor neuron 1）遺伝子の欠失が認められる．生後6カ月までに発症し重症型であるI型（Werdnig-Hoffmann病），1歳6カ月以降に発症し，起立または歩行が可能となるⅢ型（Kugelberg-Welander病），その中間型であるⅡ型に分類される．広義のSMAには成人発症で下位運動ニューロン症候のみを呈する運動ニューロン疾患であるⅣ型を含む．従来は変性が下位運動ニューロンに限局した運動ニューロン疾患を進行性脊髄性筋萎縮症（spinal progressive muscular atrophy：SPMA）と総称する場合があったが，世界的にSPMAという用語がほぼ用いられていない現状を踏まえ，2009年に厚生労働省の特定疾患認定対象に追加される際に病名としてSMAが用いられた．Ⅳ型について，経過中に上位運動ニューロン症候が出現したり，剖検病理診断でALSとされるケースも多く，ALSとの異同が問題となる．
原因・病因
　ヒトのSMN遺伝子は複数のコピーが存在する．SMN 1遺伝子のmRNAはほぼ100％適切なスプライシングを受けるが，SMN 2遺伝子のmRNAは10％ほどしか適切なスプライシングを受けない．SMN 1遺伝子が欠失した場合，SMN 2遺伝子由来のSMN蛋白しか発現しないことが病因であり，SMN 2遺伝子がどの程度の量のSMN蛋白を発現できるかによってI型～Ⅲ型の重症度の差が生まれると考えられている．Ⅳ型について原因は不明である．
疫学
　欧米でなされた発生頻度の調査により，I型～Ⅲ型はそれぞれ出生10万人あたり4～5人である．
臨床症状
　I型は筋力低下が重症であり，フロッピーインファント（floppy infant，筋緊張低下児）を呈する．肋間筋に比して横隔膜の筋力が維持されるため，奇異呼吸を呈する．支えなしに座れるようにならず，哺乳困難，誤嚥，呼吸不全をきたす．Ⅱ型は支えなしに立てるようにならない．舌萎縮，手指振戦，腱反射の減弱または消失を示す．座位保持が可能となることが多いが，しだいに側弯や関節拘縮が目立つようになる．Ⅲ型はいったん歩行可能となるが，運動発達の遅れ，転倒しやすいなどの症状で気づかれる．筋萎縮・筋力低下は体幹，四肢近位筋に強く，上肢より下肢に強い．顔面筋の罹患はあっても軽度である．手指振戦，腱反射減弱を認める．知能障害，知覚障害，膀胱直腸障害は認めない．Ⅳ型の症状はALSに類似するが，痙性はなく，全身の腱反射は減弱または消失する．
検査成績
　筋電図で高振幅電位や多相性電位などの神経原性所見を認める．I型～Ⅲ型についてはSMN 1遺伝子の欠失が証明されれば診断は確定する．
合併症
　I～Ⅲ型について，拘縮が足関節から始まりやすく，関節可動域が制限されてくる．側弯，胸郭変形や腰椎前弯の進行も避けがたいことが多い．
経過・予後
　Ⅰ型の死亡年齢は平均6～9カ月，95％は18カ月までに呼吸不全や呼吸器感染症で死亡する．Ⅱ型は2歳以上の生存が可能であるが，呼吸不全が次第に目立ってくる．Ⅲ型の経過は慢性で20歳以前の死亡はまれである．経過には個人差があり，10歳代前半で歩行不能になる例や，30歳代でも歩行し日常生活を自立している例などがある．Ⅳ型の経過はALSに類似するが，全体の平均ではややALSより進行が遅い．
治療・予防・リハビリテーション
　根治的治療法は未開発である．関節可動域訓練を中心としたリハビリテーションは拘縮予防，日常生活活動度の維持に有用である．呼吸障害に対して，非侵襲的陽圧換気（NPPV）や人工呼吸器を用いる例もある．［祖父江　元］
■文献
平山恵造：若年性一側上肢筋萎縮症—その発見から治療まで． 臨床神経，33: 1235-1243， 1993．

出典　内科学 第10版