家庭医学館 の解説
せんてんせいきんきんちょうせいじすとろふぃー【先天性筋緊張性ジストロフィー Congenital Myotonic Dystrophy】
筋緊張性ジストロフィー（「筋緊張性（強直性）ジストロフィー」）は、筋肉の萎縮（いしゅく）、筋力の低下、知能障害などが徐々に進行する病気です。約20％は小児期に発症し、これを先天性筋緊張性ジストロフィーといいます。
常染色体優性遺伝（じょうせんしょくたいゆうせいいでん）する病気で、通常、お母さんが同じ病気です。
[症状]
フロッピーベビー（コラム「フロッピーインファント」）として発症し、生まれたときから重症で、顔面筋の筋力低下があるため、ミルクがうまく飲めなかったり、人工呼吸器の治療を必要とすることがしばしばです。筋内にはミオトニアがあり、運動の発達が遅れます。また、知能低下も徐々に現われてきます。
乳幼児期に肺炎で死亡することが多いものですが、乳幼児期を切り抜け、成長できる子もいます。
根本的な治療法は、ありません。