分類不能型免疫不全症

内科学 第10版

分類不能型免疫不全症(原発性免疫不全症候群)

（7）分類不能型免疫不全症（common variable imm­uno­deficiency：CVID）
概念・病因
　成人で高頻度にみられる低ガンマグロブリン血症である．原因が不明で暫定的に分類された疾患で，多くは10歳以降に発症し同種血球凝集素の欠損・ワクチンへの低反応を呈し，既知の免疫不全症でないものと定義されている．CD19，CD20，CD21，CD81，ICOS，TACI，BAFF-Rの異常によるものが報告されているが，多くがいまだ原因不明である．
臨床症状
　細胞外寄生菌に対する易感染性．呼吸器・消化器感染症が多い．
検査成績
　血清IgG，IgA，IgMが低下し，蛋白・多糖抗原に対する抗体産生が低下しているが，B細胞数はほとんどで正常である．
診断
　無ガンマグロブリン血症，伴性リンパ増殖症候群，高IgM症候群，重症複合免疫不全症の原因遺伝子を除外することが重要である．
合併症
　30〜50％で自己免疫疾患がみられ，悪性腫瘍の合併が多い．
治療
　免疫グロブリン補充療法．［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.

出典　内科学 第10版