有機酸代謝異常症

内科学 第10版

有機酸代謝異常症(アミノ酸代謝異常)

（5）有機酸代謝異常症
病因
　有機酸代謝異常症は，アミノ酸，脂肪酸，糖などの中間代謝過程の代謝障害によって起こる疾患の総称である．代謝障害部位の上流の有機酸が体内に増加し，代謝性アシドーシスなどをきたす．脂肪酸β酸化異常症もカルボン酸が上昇するため，これに含めることが多い．メチルマロン酸血症，プロピオン酸血症，イソ吉草酸血症などのロイシンやイソロイシン代謝経路の異常，グルタル酸血症Ⅰ型はリジン，トリプトファン代謝過程の異常，脂肪酸β酸化異常症各型，高乳酸・高ピルビン酸血症各型，カルニチン代謝異常各疾患なども含まれ多岐にわたる（表15-10-3）．
神経症状
　疾患によって異なるが多くは乳児早期から哺乳力低下，呼吸障害，意識障害あるいは進行性中枢神経症状を呈する．また乳幼児期に，急性脳症，Reye症候群などの類似症状にて発症するものもある．［青木継稔］
■文献
Behrman RE, Kliegman RM, et al eds: Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed, WB Saunders, Philadelphia, 2011.Scriber CR, Beaudt AL, et al eds: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed, McGraw-Hill, New York, 2001.

表15-10-3

出典　内科学 第10版