プロピオン酸血症

栄養・生化学辞典「プロピオン酸血症」の解説

　プロピオニルCoAカルボキシラーゼを遺伝的に欠損しているために，血中のプロピオン酸濃度が上昇し，酸血症状を示すもので，新生児期に死亡するものが多い．常染色体劣性遺伝による疾患．

出典　朝倉書店栄養・生化学辞典について　情報

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