プロピオン酸血症

栄養・生化学辞典 「プロピオン酸血症」の解説

プロピオン酸血症

 プロピオニルCoAカルボキシラーゼを遺伝的に欠損しているために,血中のプロピオン酸濃度が上昇し,酸血症状を示すもので,新生児期に死亡するものが多い.常染色体劣性遺伝による疾患

出典 朝倉書店栄養・生化学辞典について 情報

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