猫鳴症候群(読み)ねこなきしょうこうぐん(英語表記)Cat Cry Syndrome

家庭医学館 「猫鳴症候群」の解説

ねこなきしょうこうぐん【猫鳴症候群 Cat Cry Syndrome】

[どんな病気か]
 5番染色体(せんしょくたい)の短腕部の一部が欠損しています。病名が示すように、子ネコの鳴き声に似た、甲高(かんだか)い鳴き声で泣くのが特徴です。
 乳児のときには円形顔貌(がんぼう)、精神発達遅滞(せいしんはったつちたい)をともないます。

出典 小学館家庭医学館について 情報