猫鳴症候群（読み）ねこなきしょうこうぐん（その他表記）Cat Cry Syndrome

家庭医学館

ねこなきしょうこうぐん【猫鳴症候群 Cat Cry Syndrome】

[どんな病気か]
　5番染色体（せんしょくたい）の短腕部の一部が欠損しています。病名が示すように、子ネコの鳴き声に似た、甲高（かんだか）い鳴き声で泣くのが特徴です。
　乳児のときには円形顔貌（がんぼう）、精神発達遅滞（せいしんはったつちたい）をともないます。

出典　小学館