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肝グリコーゲン合成酵素欠損

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栄養・生化学辞典の解説

肝グリコーゲン合成酵素欠損

 肝グリコーゲン合成酵素欠損症ともいう.肝グリコーゲンの貯蔵ができない常染色体劣性の遺伝性の疾患とされ,例は少ない.幼時から空腹時の低血糖,高ケトン症を示す.食後,高血糖や高乳酸血症が認められる.肝臓以外のグリコーゲン合成には影響がないのが通常.

出典|朝倉書店
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