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13番トリソミー症候群 じゅうさんばんとりそみーしょうこうぐん 13-Trisomy Syndrome

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家庭医学館の解説

じゅうさんばんとりそみーしょうこうぐん【13番トリソミー症候群 13-Trisomy Syndrome】

[どんな病気か]
 13番染色体(せんしょくたい)に1本過剰な染色体があり、3本になっています(トリソミー)。精神発達遅滞(せいしんはったつちたい)のほか、前頭部の発育不良、無眼球症(むがんきゅうしょう)または小眼球症(しょうがんきゅうしょう)、虹彩欠損(こうさいけっそん)、両眼開離(りょうがんかいり)、口蓋裂(こうがいれつ)、口唇裂(こうしんれつ)、耳介(じかい)の低位、多指(たし)(趾(し))症(しょう)、先天性心臓形態異常、腸回転異常などの多彩な形態異常がみられます。
 発生頻度は出生5000人に1人といわれ、多くは生後3か月以内に死亡するといわれています。

出典|小学館
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