内科学 第10版 「Omenn症候群」の解説
Omenn症候群(原発性免疫不全症候群)
概念・病因
常染色体劣性遺伝のまれな免疫不全症で，落屑を伴う紅皮症・リンパ節腫脹・肝脾腫，好酸球増加・高IgE血症を特徴とする．原因はSCIDと共通でRAG1，RAG2，Artemis，γc鎖，IL-7Rα鎖などの変異である．発症メカニズムは完全には明らかではないが，RAGなどのミスセンス変異による酵素活性残存と限定されたT細胞レパトアが関与すると考えられる．
臨床症状
生後早期からの全身性のGVHD様紅皮症，体重増加不良，慢性下痢，肝脾腫，リンパ節腫脹を呈する．
検査成績
好酸球増加，末梢血中B細胞が欠損する．自己由来の活性化T細胞が増加し，IgEが高値，それ以外の免疫グロブリン（IgG，IgA，IgM）は著しい低値である．
診断
特徴的な臨床症状と検査所見で疑い，遺伝子検査で確定する．母親由来のT細胞が児に定着し，類似の症状を呈することがあるので鑑別が必要である．
治療
早期の造血幹細胞移植．［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報