UDPガラクトース4-エピメラーゼ欠損

栄養・生化学辞典

UDPガラクトース4エピメラーゼ欠損

　UDPガラクトース4-エピメラーゼ欠損症，UDPグルコース4-エピメラーゼ欠損，UDPグルコース4-エピメラーゼ欠損症，ガラクトースエピメラーゼ欠損ともいう．UDPグルコースをエピマー化してUDPガラクトースにする酵素［EC5.1.3.2］の欠損で，ガラクトース血症を起こすが，臨床的な症状はほとんど認められない．

出典　朝倉書店