キサンチン尿症（読み）キサンチンにょうしょう（英語表記）xanthinuria

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

キサンチン尿症
キサンチンにょうしょう
xanthinuria

プリンの代謝産物であるキサンチンが尿中に多量に存在している状態で，先天性の代謝異常である。原因はキサンチンを酸化して尿酸にする酵素 (キサンチンオキシダーゼ) の欠如，または腎臓でのキサンチンの排出亢進によると考えられている。ときにキサンチン結石の原因になる。

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世界大百科事典（旧版）内のキサンチン尿症の言及

【キサンチン】より

…キサンチンはプリン塩基の一つであり，生体内ではアデニン，ヒポキサンチン，グアニンなどから脱アミノ，酸化等の反応によって生成し，さらにキサンチンオキシダーゼによって尿酸に酸化される。キサンチン尿症は，この酵素の欠落によって生じる遺伝的代謝異常症の一つである。キサンチンの1,3,7‐トリメチル体はコーヒー等に含まれているアルカロイドの一種カフェイン，3,7‐ジメチル体は薬理作用をもつテオブロミンである。…

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出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」