メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損

栄養・生化学辞典

メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損

　メチルクロトノイルCoAカルボキシラーゼ欠損ともいう．ロイシン代謝経路の酵素メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼの欠損した個体に発現する症状で，3-メチルクロトニルグリシン尿症ともいう．尿へ大量の3-メチルクロトニルグリシンおよび3-ヒドロキソ吉草酸が排泄される．

出典　朝倉書店