ミトコンドリア心筋症

内科学 第10版

ミトコンドリア心筋症(その他の心筋症)

（5）ミトコンドリア心筋症（mitochondrial cardiomyopathy）
　ミトコンドリア心筋症はミトコンドリアの機能障害に基づく心筋疾患である．家族性症例もあるが，散発例も多い．形態的には肥大，拡張，拘束，いずれの心筋症パターンもとりうる．KSS（Kearns-Sayre syndrome）やMELAS（mitochondrial enceph­alomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode）も一連の疾患である．血清または髄液中の乳酸値の上昇，ピルビン酸ミトコンドリア関連酵素の欠損が生ずる．筋生検ではミトコンドリア形態変化が認められる（図5-13-27）．心肥大，心不全，不整脈症状に加えて，全身症状は中枢神経症状，末梢神経症状，感音性難聴，低身長，糖尿病，腎尿細管障害，視覚障害，乳酸アシドーシスなど多彩である．［磯部光章］

出典　内科学 第10版