メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損

栄養・生化学辞典の解説

　メチルクロトノイルCoAカルボキシラーゼ欠損ともいう．ロイシン代謝経路の酵素メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼの欠損した個体に発現する症状で，3-メチルクロトニルグリシン尿症ともいう．尿へ大量の3-メチルクロトニルグリシンおよび3-ヒドロキソ吉草酸が排泄される．

出典　朝倉書店栄養・生化学辞典について　情報

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