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メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損

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栄養・生化学辞典の解説

メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損

 メチルクロトノイルCoAカルボキシラーゼ欠損ともいう.ロイシン代謝経路の酵素メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼの欠損した個体に発現する症状で,3-メチルクロトニルグリシン尿症ともいう.尿へ大量の3-メチルクロトニルグリシンおよび3-ヒドロキソ吉草酸が排泄される.

出典|朝倉書店
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