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先天性筋緊張性ジストロフィー せんてんせいきんきんちょうせいじすとろふぃー Congenital Myotonic Dystrophy

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家庭医学館の解説

せんてんせいきんきんちょうせいじすとろふぃー【先天性筋緊張性ジストロフィー Congenital Myotonic Dystrophy】

[どんな病気か]
 筋緊張性ジストロフィー(「筋緊張性(強直性)ジストロフィー」)は、筋肉の萎縮(いしゅく)、筋力の低下、知能障害などが徐々に進行する病気です。約20%は小児期に発症し、これを先天性筋緊張性ジストロフィーといいます。
 常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)する病気で、通常、お母さんが同じ病気です。
[症状]
 フロッピーベビー(コラムフロッピーインファント」)として発症し、生まれたときから重症で、顔面筋の筋力低下があるため、ミルクがうまく飲めなかったり、人工呼吸器の治療を必要とすることがしばしばです。筋内にはミオトニアがあり、運動の発達が遅れます。また、知能低下も徐々に現われてきます。
 乳幼児期に肺炎で死亡することが多いものですが、乳幼児期を切り抜け、成長できる子もいます。
 根本的な治療法は、ありません。

出典|小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

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