先天性筋緊張性ジストロフィー(読み)せんてんせいきんきんちょうせいじすとろふぃー(英語表記)Congenital Myotonic Dystrophy

家庭医学館の解説

せんてんせいきんきんちょうせいじすとろふぃー【先天性筋緊張性ジストロフィー Congenital Myotonic Dystrophy】

[どんな病気か]
 筋緊張性ジストロフィー(「筋緊張性(強直性)ジストロフィー」)は、筋肉の萎縮(いしゅく)、筋力の低下、知能障害などが徐々に進行する病気です。約20%は小児期に発症し、これを先天性筋緊張性ジストロフィーといいます。
 常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)する病気で、通常、お母さんが同じ病気です。
[症状]
 フロッピーベビー(コラム「フロッピーインファント」)として発症し、生まれたときから重症で、顔面筋の筋力低下があるため、ミルクがうまく飲めなかったり、人工呼吸器の治療を必要とすることがしばしばです。筋内にはミオトニアがあり、運動の発達が遅れます。また、知能低下も徐々に現われてきます。
 乳幼児期に肺炎で死亡することが多いものですが、乳幼児期を切り抜け、成長できる子もいます。
 根本的な治療法は、ありません。

出典 小学館家庭医学館について 情報

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