筋強直症候群（読み）きんきょうちょくしょうこうぐん（ミオトニーしょうこうぐん）（英語表記）Myotonic syndrome

六訂版 家庭医学大全科

筋強直症候群（ミオトニー症候群）
きんきょうちょくしょうこうぐん（ミオトニーしょうこうぐん）
Myotonic syndrome
(脳・神経・筋の病気)

どんな病気か

　ミオトニーとは、筋肉収縮後に自分で筋肉を弛緩(しかん)できない状態を指します。ミオトニーを主症状とする疾患群を筋強直症候群（ミオトニー症候群）といいます。そのうち、常染色体優性遺伝型(じょうせんしょくたいゆうせいいでんがた)がトムゼン病で、劣性遺伝型(れっせいいでんがた)がベッカー病です。

　ミオトニーのほかに、寒冷時に脱力がみられる疾患はパラミオトニーと呼ばれ、高カリウム血性周期性四肢麻痺と同じ病気です。ほかに小児期から発症するシュワルツ・ジャンペル症候群が知られています。

原因と症状

　トムゼン病とベッカー病は、ともに第7番染色体にあるクロライドチャンネル遺伝子の異常で発症します。ミオトニー現象が著しいために筋肉は発達し、ヘラクレスのような体型になります。中年以降になると多少、筋力が低下します。筋力低下は、ベッカー病のほうが強いといわれています。

　パラミオトニーは、第17番染色体にあるナトリウムチャンネル遺伝子の異常です。

治療の方法

　ジフェニルヒダントインやプロカインアミドが投与されますが、効果はあまりありません。

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」