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糖原病Ⅱ型(ポンペ病) とうげんびょうにがたぽんぺびょう Glycogen Storage Disease type II

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家庭医学館の解説

とうげんびょうにがたぽんぺびょう【糖原病Ⅱ型(ポンペ病) Glycogen Storage Disease type II】

[どんな病気か]
 筋肉エネルギー代謝(たいしゃ)の異常疾患で、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)します。分解されるべきグリコーゲンが、分解されずに、おもに筋肉、肝臓に蓄積されます。
[症状]
 生まれたときからフロッピーベビー(コラムフロッピーインファント」)として発症します。
 呼吸困難や、チアノーゼ(くちびる、舌、爪(つめ)などが青紫色になる症状)などの心不全(しんふぜん)の症状がみられます。
 舌、心臓、肝臓(かんぞう)の肥大(ひだい)が急速に進行します。肝臓は肥大しても、はたらきは比較的正常です。
 知能の低下はありませんが、運動発達が遅れ、生後2年以内に心不全で死亡するといわれています。
 現在のところ、治療法はありません。

出典|小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

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