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糖原病Ⅱ型(ポンペ病) とうげんびょうにがたぽんぺびょうGlycogen Storage Disease type II

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家庭医学館の解説

とうげんびょうにがたぽんぺびょう【糖原病Ⅱ型(ポンペ病) Glycogen Storage Disease type II】

[どんな病気か]
 筋肉エネルギー代謝(たいしゃ)の異常疾患で、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)します。分解されるべきグリコーゲンが、分解されずに、おもに筋肉、肝臓に蓄積されます。
[症状]
 生まれたときからフロッピーベビー(コラムフロッピーインファント」)として発症します。
 呼吸困難や、チアノーゼ(くちびる、舌、爪(つめ)などが青紫色になる症状)などの心不全(しんふぜん)の症状がみられます。
 舌、心臓、肝臓(かんぞう)の肥大(ひだい)が急速に進行します。肝臓は肥大しても、はたらきは比較的正常です。
 知能の低下はありませんが、運動発達が遅れ、生後2年以内に心不全で死亡するといわれています。
 現在のところ、治療法はありません。

出典|小学館
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