糖原病0型

内科学 第10版

糖原病0型(糖原病(グリコーゲン病))

（10）糖原病0型
病因
　グリコーゲン合成酵素（glycogen synthase）の欠損による．
病態生理
　グリコーゲン合成酵素欠損のため，グリコーゲンの蓄積ではなく貯蔵の減少を生じる．空腹時低血糖を示す一方で，食後にはグルコースからグリコーゲンが生成されず乳酸産生に流れるため，高血糖と乳酸値上昇を示す．
臨床症状
　乳児期早期に，空腹時低血糖とケトーシスを呈する．臓器腫大はみられない．
診断
　生検肝におけるグリコーゲン含量の減少と酵素活性測定．遺伝子変異解析．グルコース負荷試験では，乳酸が上昇．
鑑別診断
　ケトン性低血糖との鑑別が必要である．
治療
頻回食による低血糖の予防．ただし，ほかのグリコーゲン蓄積病とは異なり，高炭水化物食ではなく蛋白含有食とする．［松原洋一］
■文献
Kishnani PS, Koeberl D, et al: Glycogen storage diseases. In: The Online Metabolic and molecular Bases of Inherited Disease, (Valle D, Beaudet AL, et al eds). http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part7/ch71

出典　内科学 第10版