遺伝性大腸がん（読み）いでんせいだいちょうがん

日本大百科全書(ニッポニカ)

遺伝性大腸がん
いでんせいだいちょうがん

原因遺伝子が明らかにされている大腸がんの総称。大腸がんの約5％が該当すると考えられている。血縁者に多発する家族集積性の有無はかならずしも問われない。遺伝性大腸がんには、若年発症、同時性・異時性発がん、血縁者が大腸がんや子宮内膜がん（子宮体がん）、胃がんなどに罹患(りかん)しているなどといった傾向がみられる。

　代表的疾患には、家族性大腸腺腫(せんしゅ)症とリンチ症候群がある。家族性大腸腺腫症は、大腸粘膜に100個以上の腺腫（ポリープ）が発生することから、比較的診断される機会が多い。リンチ症候群は、遺伝性大腸がんのなかでもっとも頻度が高いが、臨床的特徴が乏しいことから、見逃されている可能性もある。リンチ症候群は、かつては遺伝性非ポリポーシス大腸がんとも呼称されていた。

［渡邊清高　2019年8月20日］

『大腸癌研究会編『遺伝性大腸癌診療ガイドライン　2016年版』（2016・金原出版）』

[参照項目] | 家族性大腸腺腫症 | 大腸がん | リンチ症候群

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)