Refsum病

内科学 第10版

Refsum病(代謝性ポリニューロパチー)

（1）Refsum病
　1946年，Sigvald Refsumにより疾患概念が確立された常染色体劣性の遺伝性疾患である．夜盲，網膜色素変性症（眼底所見はsalt-and-pepper appe­arance），進行性視野狭窄，難聴，無嗅覚症，下肢筋萎縮，知覚障害，晩期に顕在化する小脳性失調症，中手骨や中足骨の短縮，魚鱗癬様皮膚症状などを主症状とする．ポリニューロパチーは10歳代から生じ，知覚神経は深部知覚優位に障害を受ける．髄液蛋白は増加し，神経伝導速度は著明に低下する．原因は，食物由来の長鎖脂肪酸である3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid（phytanic avid：フィタン酸）がα酸化を受ける際にまずphytanoyl-CoAとなりペルオキシゾーム内で水酸化されるが，この水酸化酵素の遺伝子変異により，フィタン酸が異常蓄積して生じることが判明している．治療はフィタン酸の摂取制限であり，眼症状や聴力障害以外の症状の改善が期待できる．わが国ではまだ報告例がない．［芳川浩男］

出典　内科学 第10版