網膜色素変性症(読み)モウマクシキソヘンセイショウ(その他表記)Retinal Pigmentary Dystrophy

共同通信ニュース用語解説 「網膜色素変性症」の解説

網膜色素変性症

目の網膜組織に含まれ、色や明るさを感知して電気信号に変換する「視細胞」が失われていき、視野が狭くなったり、視力が低下したりする病気。カメラで言えば、レンズを通過してきた光を受け取るセンサーの不具合に相当する。緑内障糖尿病網膜症と並ぶ成人の視覚障害の主な原因で、遺伝子の変異により起きるとされている。暗い場所で目が慣れやすいようにする薬や、血流を良くする薬を飲むなどの対症療法はあるが、根本的な治療法はない。

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精選版 日本国語大辞典 「網膜色素変性症」の意味・読み・例文・類語

もうまくしきそへんせい‐しょうマウマクシャウ【網膜色素変性症】

  1. 〘 名詞 〙 網膜の細胞が退行性変化に陥り色素が沈着して、わずかに目の中心部にだけ健全な部分を残す病気。遺伝による。視野が狭くなり、ついには失明する。

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家庭医学館 「網膜色素変性症」の解説

もうまくしきそへんせいしょう【網膜色素変性症 Retinal Pigmentary Dystrophy】

[どんな病気か]
 年をとるにつれて網膜が変性し、徐々に両眼の視力が失われる遺伝性の病気です。
 赤ちゃんのころにはなんの異常も現われませんが、思春期ごろになると夜盲症(やもうしょう)(暗いところではものが見にくくなる)や視野狭窄(しやきょうさく)(目で見える範囲が周辺から欠け、だんだん狭くなってしまう)が少しずつ進んできます。
 ただし、症状の出始めのころは、視力の低下はそれほど顕著でないため、ほとんど不自由を感じることはありません。
 しかし、年をとるにつれて視野狭窄が悪化し、めがねをかけても字が読めなくなるほど視力が低下します。白内障(はくないしょう)も合併しますが、これは手術で治療できます。
 この病気は、厚労省の特定疾患(とくていしっかん)(難病(なんびょう))に指定されており、治療費の一部は公費で支払われます。
[原因]
 遺伝性の病気と考えられています。網膜には、光を感じる視細胞(しさいぼう)と、そのはたらきを助ける網膜色素上皮細胞(もうまくしきそじょうひさいぼう)とがありますが、これらが年とともに変性し、はたらきが失われます。その結果、網膜全体の変性が徐々に進行し、視力や視野が強く障害されます。
[検査]
 視力・視野検査、暗順応検査(暗いところで、どれだけ対応できるかを調べる検査)、網膜電位検査、眼底検査などが行なわれます。
[治療]
 現在、この病気の進行を止める治療法はありませんが、細胞のはたらきを助けるため、血液循環をよくする薬やビタミン剤が使用され、暗順応を改善させる薬が使用されることもあります。
 少しでも網膜を保護するため、強い光は避けるようにし、サングラスや網膜を保護するイエローレンズのめがねを使用します。
 最近、この病気の原因遺伝子が次々に発見されていますので、将来は遺伝子治療が可能になるかもしれません。

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日本大百科全書(ニッポニカ) 「網膜色素変性症」の意味・わかりやすい解説

網膜色素変性症
もうまくしきそへんせいしょう

夜盲をきたす代表的な遺伝性疾患で、医療費助成対象疾病(指定難病)に指定されている。網膜の視細胞の一つである桿体(かんたい)が遺伝性に障害されるところから桿体ジストロフィーともよばれる。遺伝形成には常染色体潜性と顕性のものとがある。潜性遺伝のものは両親に近親結婚のことが多く、子供のころに発病し、夜盲の程度もしだいに悪化するとともに、視野が周辺部のほうからしだいに狭くなってくる。最後には視野の中心のごくわずかな部分が見えるだけになる。これに対し、顕性遺伝のものは発病も遅く、進行も遅い。眼底には鳥の足跡状の特有な色素斑(はん)が認められ、血管が細くなり、視神経乳頭にも萎縮(いしゅく)がみられるようになる。網膜は中心部を除いて、ざらざらした感じの変性状態を示すようになる。

 治療法としては、循環改善剤を投与し、強い光線がこの病気を進行させることがわかっているのでサングラスをかける。

 人生の問題で悩みが生じた場合は遺伝相談を受け付けている病院が多い。

[松井瑞夫]

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 「網膜色素変性症」の意味・わかりやすい解説

網膜色素変性症
もうまくしきそへんせいしょう

網膜内で視覚機能を担う視細胞が徐々に変性し,視力が低下していく遺伝性進行性の眼疾患。初期には夜盲症や視野狭窄が起き,年をとるにつれて両眼の視力が低下する。白内障や色覚異常を伴って失明にいたる場合もあるが,進行速度や発症年齢,重症度などには個人差が大きい。 4000~8000人に1人の頻度で発症し,男女差はほとんど認められない。遺伝性の疾患と考えられているが,遺伝子異常の詳しい仕組みはまだ明らかでなく,1996年に厚生省から難病の指定を受けた。根本的治療法はないが,治療用サングラスなど補助器具の使用や,ビタミンA,循環改善薬などの投与が進行を遅らせることもある。遺伝子治療や網膜移植,人口網膜などが研究・実験段階にあり,新しい治療法として期待されている。

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