栄養・生化学辞典 の解説 メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損 メチルクロトノイルCoAカルボキシラーゼ欠損ともいう．ロイシン代謝経路の酵素メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼの欠損した個体に発現する症状で，3-メチルクロトニルグリシン尿症ともいう．尿へ大量の3-メチルクロトニルグリシンおよび3-ヒドロキソ吉草酸が排泄される． 出典 朝倉書店栄養・生化学辞典について 情報
