カルシトリオールレセプター欠損

栄養・生化学辞典の解説

カルシトリオールレセプター欠損

　カルシトリオールレセプターの遺伝的変異はヒトでいくつかの型が知られているが，表現型は一定でない．ノックアウトマウスが作られており，そのマウスは，高カルシウム食を摂取しても脱毛し，血中のカルシトリオール濃度が高く，腎臓の25-ヒドロキシビタミンDヒドロキシラーゼの活性が高い．これは，この酵素がその生産物（カルシトリオール）によってカタボライトリプレッションを受けることを示している．

出典　朝倉書店栄養・生化学辞典について　情報