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シャルコー=マリー=トゥース病 シャルコーマリートゥースびょう Charcot‐Marie‐Tooth’s disease

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世界大百科事典 第2版の解説

シャルコーマリートゥースびょう【シャルコー=マリー=トゥース病 Charcot‐Marie‐Tooth’s disease】

1886年フランスのJ.M.シャルコーマリーP.Marie(1853‐1940),ついで同年イギリストゥースH.H.Tooth(1856‐1926)によって報告された慢性進行性筋萎縮症で,優性遺伝型,伴性劣性遺伝型,および孤発例が存在する。原因として髄鞘構成関連タンパク質遺伝子異常がいくつか判明している。20歳未満に潜在性に足指,足など下肢遠位部の伸展筋群優位に脱力と萎縮を生じ,やがて近位部や上肢遠位部にも及び,さらに知覚低下も加わる。

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