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フェニルケトン尿

栄養・生化学辞典の解説

フェニルケトン尿

 フェニルケトン尿症ともいう.フェニルアラニンチロシンに変換する反応を触媒する酵素が欠損しているために,フェニルアラニン,フェニルピルビン酸フェニル酢酸などが尿に排泄される疾病.中枢神経系の障害をともなうため,出生後すぐに検査をし,低フェニルアラニン食を摂取させるという処置を行う.

出典|朝倉書店栄養・生化学辞典について | 情報

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