先天性フィブリノゲン欠乏症

内科学 第10版 の解説

先天性フィブリノゲン欠乏(異常)症(先天性凝固・線溶因子欠乏症)

(1)先天性フィブリノゲン欠乏(異常)症
 常染色体劣性遺伝性疾患である無フィブリノゲン血症の推定発症頻度は220万人に1人で,新生児期に頭血腫や臍出血を認めることが多い.それ以降の臨床症状としては,鼻出血,口腔内出血,過多月経消化管出血などの出血症状のほか,創傷治癒の遅延がみられる.女性ではフィブリノゲンを定期的に補充しないと妊娠を満期まで維持することが難しい.一方,常染色体優性遺伝形式をとるフィブリノゲン異常症は,約半数が無症状で,約25%に出血傾向,約20%に血栓傾向がみられる.両症状を呈する症例もある.止血治療にはフィブリノゲン製剤が有効である.[白幡 聡]

出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報

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