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先天性再生不良性貧血 せんてんせいさいせいふりょうせいひんけつ Congenital Aplastic Anemia

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家庭医学館の解説

せんてんせいさいせいふりょうせいひんけつ【先天性再生不良性貧血 Congenital Aplastic Anemia】

[どんな病気か]
 先天的に骨髄(こつずい)に障害があって、赤血球(せっけっきゅう)が十分につくれないためにおこる貧血です。
 低身長、皮膚の色素沈着、形態異常をともなうものをファンコニ貧血、赤血球がつくられないだけのものをブラックファン・ダイヤモンド貧血といいます。
 常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)する、治療のむずかしい病気です。
 おもに4~6歳ごろに症状が現われることがほとんどです。
 最近では、骨髄移植(こつずいいしょく)(「骨髄移植の知識」)が有効で、骨髄移植した子どもの90%以上が成功しています。
 そのほか、薬物療法として、たんぱく同化ホルモン剤副腎皮質(ふくじんひしつ)ホルモンステロイド)が併用されます。メチルプレドニゾロンの大量使用や免疫抑制(めんえきよくせい)療法も行なわれています。
 その際には、薬の副作用や感染症、合併症に十分注意します。

出典|小学館
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