家庭医学館 の解説
げんぱつせいめんえきふぜんしょうのけんさとしんだん【原発性免疫不全症の検査と診断】
胸腺低形成(きょうせんていけいせい) 血液検査で、T細胞の著しい減少、心臓の形態異常、低カルシウム血症がみられれば、胸腺低形成と診断されます。
ウィスコット・アルドリッチ症候群(しょうこうぐん) 血小板の減少、血中の免疫グロブリンの一種であるIgMの減少、T細胞の減少などが検査でわかります。
毛細血管拡張性失調症(もうさいけっかんかくちょうせいしっちょうしょう) 血清中の免疫グロブリンの一種であるIgAの減少、T細胞の減少、血清 α(アルファ)フェトプロテインというたんぱく質の増加などが確認できます。
慢性肉芽腫症(まんせいにくげしゅしょう) NBT試験という検査があり、これが陰性になれば、診断がつきます。
また、切開して膿(うみ)を出しても、治りにくいリンパ節炎(せつえん)がある場合は、この病気を疑います。