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猫鳴き症候群 ねこなきしょうこうぐんcat cry syndrome; cri-du-chat syndrome

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

猫鳴き症候群
ねこなきしょうこうぐん
cat cry syndrome; cri-du-chat syndrome

常染色体異常症候群の一つ(→染色体異常)。B群染色体の 1本の部分欠失が原因である。乳児期の臨床症状で最も特徴的なものは,喉頭の発育不全によるかん高く単調な泣き声で,これが子猫の鳴き声に似ているため,この病名がつけられた。このほか,発育が全般的に遅れ,知的障害を伴う。アーモンド型の眼裂,眼球隔離,小顎,低位の耳介などもみられる。出現頻度は 5000~1万対1程度と推定される。

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