猫鳴き症候群 ねこなきしょうこうぐんcat cry syndrome; cri-du-chat syndrome

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

猫鳴き症候群
ねこなきしょうこうぐん
cat cry syndrome; cri-du-chat syndrome

常染色体異常症候群の一つ（→染色体異常）。B群染色体の 1本の部分欠失が原因である。乳児期の臨床症状で最も特徴的なものは，喉頭の発育不全によるかん高く単調な泣き声で，これが子猫の鳴き声に似ているため，この病名がつけられた。このほか，発育が全般的に遅れ，知的障害を伴う。アーモンド型の眼裂，眼球隔離，小顎，低位の耳介などもみられる。出現頻度は 5000～1万対1程度と推定される。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典