内科学 第10版 「筋ホスホリラーゼ欠損症」の解説
筋ホスホリラーゼ欠損症(McArdle病、グリコーゲン病V型)(グリコーゲン病(糖原病))
ホスホリラーゼには異なる遺伝子に支配される筋型，脳型，肝型のアイソザイムが存在する．本症の遺伝子変異には人種差があり，わが国では708〜709番目コドンが変異する例が多い．主要な臨床症状は小児・学童期に始まる筋運動持続能の低下である．運動時早期に，疲労，筋こわばり，脱力が出現するが，運動を続けるうちに症状が軽くなることがある（セカンドウインド現象）．激しい運動は筋壊死，ミオグロビン尿さらに急性腎不全をきたすことがある．若年者では筋萎縮，筋力低下はみられないことが多い．
診断
血清CKの上昇は運動後に特に著明である．前腕阻血運動負荷試験で有痛性筋拘縮を起こす．筋電図では活動電位が記録されない（electrical silence）拘縮である．阻血運動負荷試験で乳酸の上昇を認めない．筋病理ではおもに筋形質膜下にグリコーゲン蓄積を伴う空胞変性像を呈する．ホスホリラーゼに対する組織化学的染色で酵素欠損が証明できる．
治療
根治的な治療法はない．過激な運動は避けゆっくりとした持続運動を主体としたトレーニングを実施する．ビタミンB6補充療法が行われることもある．［樋口逸郎］
■文献
Dimauro S, Hays AP, et al: Nonlysosomal glycogenoses. In: Myology, 3rd ed, pp1535-1558, McGraw-Hill, New York, 2004.糖原病Ⅱ型（ポンペ病）ガイドライン編集委員会（代表 衞藤義勝）：糖原病Ⅱ型（ポンペ病）診断治療ガイドライン，イーエヌメディックス，東京，2007．
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報