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糖原病 とうげんびょうglycogen storage disease

6件 の用語解説(糖原病の意味・用語解説を検索)

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

糖原病
とうげんびょう
glycogen storage disease

フォン・ギールケ病,糖原蓄積症ともいう。先天的代謝異常で,体組織にグリコーゲンが異常に蓄積する疾患をいう。肝腫,低血糖,負荷後の血糖曲線の遅延,アドレナリン過血糖の欠如,尿中ケトン体排泄の増加などがみられる。

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出典|ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典
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デジタル大辞泉の解説

とうげん‐びょう〔タウゲンビヤウ〕【糖原病】

グリコーゲンが体内に異常蓄積する病気。グリコーゲンを分解する酵素が先天的に欠如しているために起こり、主に骨格筋または肝臓がおかされる。

出典|小学館
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栄養・生化学辞典の解説

糖原病

 生体組織にグリコーゲンが異常に蓄積する症状.グリコーゲン代謝に関連する酵素の欠損による.

出典|朝倉書店
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世界大百科事典 第2版の解説

とうげんびょう【糖原病 glycogenosis】

肝臓,筋肉の貯蔵グリコーゲンの分解機能が低下し,異常蓄積する遺伝病。低血糖発作,肝腫大を示す肝型と,筋力低下を示す筋型,心不全を示す全身型に大別される。先天性代謝異常【中村 了正】

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大辞林 第三版の解説

とうげんびょう【糖原病】

肝臓や筋肉などにグリコーゲンが異常に蓄積する遺伝性疾患。

出典|三省堂
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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

糖原病
とうげんびょう
glycogen storage diseaseglycogenosis

先天性代謝異常のうち、糖質に関する代謝異常で、酵素の欠損によって過剰なグリコーゲンが肝臓などの臓器や組織の中に蓄積する常染色体劣性の疾患群を総称して糖原病という。したがって、欠損酵素の種類によって病型が異なり、型から型まで分類できる。[山口規容子]

型糖原病">型糖原病

フォン・ギールケvon Gierke病ともよばれ、グルコース-6-フォスファターゼの活性低下により、グリコーゲンが肝臓、腎(じん)臓、腸、血球などに蓄積する。症状は、肝腫大(しゅだい)、低身長、低血糖発作、出血傾向が特徴で、早期治療が必要である。[山口規容子]

型糖原病">型糖原病

ポンペPompe病ともよばれ、心筋にグリコーゲンが蓄積する。生後まもなく呼吸困難、チアノーゼ、筋力低下が出現し、心不全のため生後1~2年で死亡する。[山口規容子]

型糖原病">型糖原病

グリコーゲン分解が完全に行われないため、肝臓、筋、血球にグリコーゲンが蓄積し、症状は型糖原病に似るが、概して軽度で、予後は悪くない。[山口規容子]

型糖原病">型糖原病

これも肝臓にグリコーゲンが蓄積する型で、乳児期より肝脾腫(かんひしゅ)が著明になり、5歳ころまでに肝硬変になり死亡する。[山口規容子]

型糖原病">型糖原病

筋肉中にグリコーゲンが蓄積するため、筋力が低下して運動を続けることができなくなる。[山口規容子]

型・型糖原病">型・型糖原病

いずれも肝臓、筋にグリコーゲンが蓄積し、それぞれ型・型と臨床症状が似ているが、軽度であり、生命の予後は良好である。
 なお、肝フォスフォリラーゼキナーゼの欠損によって肝腫や低血糖などをおこす伴性劣性遺伝する型を型糖原病とすることもある。
 糖原病の診断は、グリコーゲンが蓄積する肝臓、筋、白血球の生検材料から、蓄積しているグリコーゲンを確認し、酵素の活性低下あるいは欠損を証明することによって確定する。なお、糖原病の根本的治療法はない。[山口規容子]

出典|小学館 日本大百科全書(ニッポニカ)
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世界大百科事典内の糖原病の言及

【肝腫大】より

…とくに心臓弁膜症では右心不全を合併するときは,肝腫大が著しく圧痛がみられる。種々の代謝性肝臓疾患,たとえば,鉄蓄積によるヘモクロマトージス,アミロイド蓄積によるアミロイドーシス,グリコーゲンによる糖原病などでも肝腫大がみられる。そのほか,伝染性単核症,日本住血吸虫症などで肝脾腫が現れる。…

【先天性代謝異常】より


[先天性代謝異常の分類]
 生体内の物質代謝経路に従って以下のように分類する。(1)糖質代謝異常 糖原病ガラクトース血症など生体のエネルギー源であるブドウ糖の供給障害が中心である。(2)アミノ酸代謝異常 タンパク質が分解吸収され,再合成して利用される過程の障害で,フェニルケトン尿症楓糖尿症ホモシスチン尿症などがある。…

※「糖原病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

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