内科学 第10版 の解説
von Hippel-Lindau病(ファコマトーシス(母斑症、神経皮膚症候群))
概念・病因・病態
小脳・網膜・腎臓などに家族性に腫瘍が多発する疾患で，3番染色体（3p25）に存在するVHL遺伝子の異常による常染色体優性遺伝の疾患である．
臨床症状
脳脊髄，腎などの多臓器に腫瘍性あるいは囊胞性の病変の発生がみられる．小脳・脳幹・脊髄の血管芽腫，網膜血管腫，褐色細胞腫，腎細胞癌，膵神経内分泌腫瘍，囊胞性病変（膵臓，腎臓，精巣上体），内耳リンパ囊腫などが成人期に両側性に多発する．小脳血管芽腫は，脳圧亢進症状や小脳失調を呈する．網膜血管腫は出血から網膜剥離をきたすことがある．
診断
家族歴がある場合には本症にみられる病変が1つでもあれば診断され，家族歴がない場合には，本症でみられる腫瘍が異なる2つ以上の臓器で認められれば診断される．
治療・予後
本症と診断された場合，また遺伝子検査にて異常が認められた場合には，定期的な画像検査などを行うことが推奨されている．［岡 明］
■文献
Gutmann DH, Aylsworth A, et al: The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA, 278: 51-57, 1997.
Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol, 45: 575-578, 1988.
Roach ES， Gomez MR， et al: Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol, 13: 624-628, 1998.
執印太郎：フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病診療ガイドライン，中外医学社，東京，2011.
Thiele EA, Korf BR: Phakomatoses and allied conditions. In: Swaiman’s Pediatirc Neurology: Principles and Practice, 4th ed (Swaiman KF, Ashwal S, et al eds), pp497-517, Mosby, Philadelphia, 2012.
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報