オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（読み）オルニチントランスカルバミラーゼケッソンショウ

デジタル大辞泉 の解説

オルニチントランスカルバミラーゼ‐けっそんしょう〔‐ケツソンシヤウ〕【オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症】

尿素サイクル異常症の一。オルニチントランスカルバミラーゼという酵素の先天的な欠損により、血液中のアンモニア濃度が上昇する病気。X染色体にある遺伝子の変異に起因する、X連鎖顕性遺伝疾患。新生児期に発症。男児に重症例が多い。OTC欠損症。

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