尿素サイクル異常症（読み）ニョウソサイクルイジョウショウ

デジタル大辞泉

にょうそサイクル‐いじょうしょう〔ネウソ‐イジヤウシヤウ〕【尿素サイクル異常症】

先天性代謝異常症の一つ。肝臓での尿素サイクルに異常があり、たんぱく質を分解する際に発生するアンモニアを代謝できず、血液中のアンモニア濃度が上昇する病気の総称。オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症など。

出典　小学館

内科学 第10版

尿素サイクル異常症(高アンモニア血症)(アミノ酸代謝異常)

（4）尿素サイクル異常症（高アンモニア血症）
病因
　体内にて発生したアンモニアは肝の尿素回路で尿素に合成され，解毒される．尿素回路の機能障害により，高アンモニア血症を生ずる【⇨図13-3-12】．高アンモニア血症が存在すると重篤な中枢神経障害を招く（表15-10-2）【⇨13-3-4）】
神経症状
　血中アンモニア増加は，嘔吐，嗜眠，興奮，痙攣，知的障害や運動障害を呈する．同一疾患でも新生児期から発症する例，乳幼児期あるいはそれ以降に発症する例，間欠的に発症する例あるいはまったく無症状の例があり，一般に新生児期発病例は重症である．オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症男児例は重症であり，新生児期に発病することが多く，女児例は軽症であり乳幼児期以降に発症する．［青木継稔］
■文献
Behrman RE, Kliegman RM, et al eds: Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed, WB Saunders, Philadelphia, 2011.Scriber CR, Beaudt AL, et al eds: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed, McGraw-Hill, New York, 2001.

表15-10-2

出典　内科学 第10版