ぶどう膜欠損（読み）ぶどうまくけっそんしょう

家庭医学館

ぶどうまくけっそんしょう【ぶどう膜欠損（症） Uveal Coloboma】

[どんな病気か]
　妊娠初期の発生異常によって生じるもので、胎児（たいじ）のときに眼球（がんきゅう）の下側で開いていた胎生裂（たいせいれつ）（眼杯裂（がんぱいれつ））が完全に閉じず、ぶどう膜の形成不全によっておこります。
　ぶどう膜欠損が眼球前方の虹彩（こうさい）だけに生じると、瞳孔（どうこう）（ひとみ）が下方に開くために西洋ナシのような形になり、虹彩欠損（こうさいけっそん）（症（しょう））となります。
　ぶどう膜欠損が眼球後方の脈絡膜（みゃくらくまく）だけに生じると、下方の脈絡膜が形成されず、脈絡膜欠損（みゃくらくまくけっそん）（症（しょう））となります。
　小眼球（しょうがんきゅう）、弱視（じゃくし）、眼振（がんしん）をともなったり、白内障（はくないしょう）、網膜剥離（もうまくはくり）を合併することが多くみられます。
　治療法はありません。

出典　小学館

世界大百科事典（旧版）内のぶどう膜欠損の言及

【小眼球】より

…眼球は成人で直径24mm，角膜の直径11mmがふつうであるが，その2/3程度以下を小眼球という。眼球の発生が途中で停止したものと考えられ，虹彩，毛様体および脈絡膜の一部が欠損していることが多く，これをブドウ膜欠損という。原因は遺伝性のものが多く，遺伝形式としては常染色体優性および劣性遺伝が考えられている。…

※「ぶどう膜欠損」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」