ペルオキシゾーム病

内科学 第10版

ペルオキシゾーム病(脂質代謝異常症、糖蛋白代謝異常症、ムコ多糖症)

（4）ペルオキシゾーム病
　ペルオキシゾームは細胞小器官の1つで，20～26の炭素鎖をもつ極長鎖脂肪酸（VLCFA）のβ酸化を行う．コレステロールや胆汁の合成，アミノ酸やプリン代謝にも寄与する．ペルオキシゾームの生合成過程の異常症（Zellweger症候群など）と，ペルオキシゾームの酵素の機能異常症（副腎白質ジストロフィなど）の2種類に分類される．
副腎白質ジストロフィ
　ペルオキシゾーム膜輸送蛋白ALDP（副腎白質ジストロフィ蛋白）の欠損で，ABCD1遺伝子の変異によるX染色体連鎖劣性遺伝病である．大脳白質の広範な脱髄と副腎機能不全を特徴とする．40％を占める脳型は，4～8歳頃に皮膚の色素沈着，易疲労などの副腎機能不全と注意欠陥障害で発症し，重度の行動異常，知能低下，皮質聾，皮質盲，四肢痙性麻痺をきたす．また，約45％は副腎脊髄神経障害（adrenomyeloneuropathy：AMN）とよばれる軽症型で，20～30歳代から進行性の痙性対麻痺，排尿障害，性機能障害と末梢神経障害を生じる．脱髄は後頭葉から前頭葉に進行する（図15-10-2）．血清や赤血球の脂肪酸分析でVLCFAの単独増加により診断する．造血幹細胞移植が小児大脳型軽症例の進行抑制には有効である．エルカ酸とオレイン酸の混合物（Lorenzo’s oil）は血清中のVLCFAを正常化するが，神経症状には無効である．［宮嶋裕明］
■文献
Peroxisomes & Lysosomal enzymes. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed（Scriver CR, Beaudet AL, et al eds）, pp2287-2882, McGraw-Hill, New York, 1995.
Genetic diseases of the CNS. In: Merritt’s Neurology, 12th ed （Rowland LP, Pedley TA, eds）, pp614-632 & 646-650, Lippincott Williams & Wilkins, New York, 2009.

出典　内科学 第10版