メープルカエデシロップ病

栄養・生化学辞典 の解説

メープルカエデシロップ病

 メープルシロップ尿症メープルシロップ病ともいう.分枝2-オキソ酸ケト酸カルボキシラーゼが欠損しているため,ロイシンイソロイシンバリンが代謝されてできるオキソ酸が代謝できないため,それが尿中に排泄される疾病.常染色体劣性遺伝.カエデのシロップのような独特の香りをもつことから命名されている.精神,身体双方の発育不全を伴なう.

出典 朝倉書店栄養・生化学辞典について 情報

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