メープルシロップ尿症（読み）メープルシロップニョウショウ（その他表記）Maple Syrup Urine Disease

デジタル大辞泉

メープルシロップ‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【メープルシロップ尿症】

先天性の代謝異常の一。分枝鎖アミノ酸（バリン・ロイシン・イソロイシン）の代謝が阻害され、これらのアミノ酸やそれに由来するα-ケト酸が体内に蓄積することによって起こる。尿や汗にメープルシロップのような特有のにおいがある。生後早期に発見し治療を行う必要がある。MSUD（maple syrup urine disease）。楓糖かえでとう尿症。

出典　小学館

家庭医学館

めーぷるしろっぷにょうしょうかえでとうにょうびょう【メープルシロップ尿症（楓糖尿病） Maple Syrup Urine Disease】

[どんな病気か]
　ロイシン、イソロイシン、バリンという3種類のアミノ酸は、分枝側鎖（ぶんしそくさ）アミノ酸（さん）と呼ばれています。この3つのアミノ酸は、アミノ基がとれて分枝鎖（ぶんしさ）ケト酸（さん）という酸に変わった後、脱炭酸酵素（だつたんさんこうそ）のはたらきで分解されます。
　この脱炭酸酵素が生まれつき欠けているために、分枝鎖アミノ酸とケト酸の血液中の量が増えてくる病気です。尿や汗などがメープルシロップのような甘いにおいを発するので、この病名がついています。
[症状]
　症状の現われる時期や経過、薬に対する反応のちがいなどから、つぎのように分類されています。
●古典型
　哺乳（ほにゅう）を開始すると、ミルクの飲みが悪くなり、嘔吐（おうと）、けいれんなどが現われます。これは、分枝鎖ケト酸が増えて血液が酸性になるアシドーシス（酸血症（さんけっしょう））の症状です。
　進行すると、意識が薄れて昏睡（こんすい）におちいり、生命にかかわることがあるので、早期の治療が必要です。
●間欠型（かんけつがた）
　新生児期は何事もなくすぎますが、感染症にかかったり、たんぱく質の多い食事をしたりすると、急激にアシドーシスの症状が現われます。
　発作（ほっさ）のおこっていないときは、血液中の分枝鎖アミノ酸は増えていません。
●中間型
　ゆっくりとした経過をたどりますが、知能の低下や急なアシドーシスの発作がおこったりすることもあります。ふだんから、血液中の分枝鎖アミノ酸が増えています。
●サイアミン反応型
　ビタミンＢ₁剤で治療すると、血液中の分枝鎖アミノ酸の値が下がり、症状も改善します。
[検査と診断]
　新生児スクリーニングで血液中のロイシンの量が4mgを超えたら、精度の高いアミノ酸分析計を用いて、血液や尿の分枝鎖アミノ酸の増加を調べます。
[治療]
　アシドーシスの発作がおこっていれば、血液透析や交換輸血を行なって、体内に蓄積した分枝鎖アミノ酸とケト酸を取り除きます。
　発作が治まったら、分枝鎖アミノ酸を制限した食事療法を行ない、血液中のロイシンの量を2～4mgに保つように調節します。
　目標はフェニルケトン尿症と同じですが（「フェニルケトン尿症」）、感染症などで状態が悪化するので、慎重な育児が必要です。

出典　小学館

内科学 第10版

メープルシロップ尿症(楓糖尿症)(アミノ酸代謝異常)

（2）メープルシロップ尿症（maple syrup urine disease：MSUD（楓糖尿症））
病因
　分枝アミノ酸（ロイシン，イソロイシン，バリン：いずれも必須アミノ酸）のα-ケト酸酸化的脱炭酸反応が障害され，体内に分枝アミノ酸や分枝α-ケト酸が蓄積する疾患である【⇨図13-3-5】．体液や尿に甘い匂いがあることから命名された病名である．
神経症状
　重症から軽症まで4つの病型に分類されている（表15-10-1）．最重症型は古典型とよばれ，生後まもなくより嘔吐，哺乳力低下，嗜眠，痙攣，筋力低下などをみる．一般状態は次第に悪化する．［青木継稔］
■文献
Behrman RE, Kliegman RM, et al eds: Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed, WB Saunders, Philadelphia, 2011.Scriber CR, Beaudt AL, et al eds: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed, McGraw-Hill, New York, 2001.

表15-10-1

出典　内科学 第10版