内科学 第10版 の解説
制御性T細胞の異常性(IPEX症候群)(原発性免疫不全症候群)
概念・病因
本症の原因が制御性T細胞の異常であることから，Foxp3遺伝子がヒトの制御性T細胞の生成に必須であることが明らかにされた．
臨床症状
生後早期から，重症の水溶性･血性下痢，1型糖尿病と甲状腺機能低下症など多臓器の内分泌障害，アトピー性皮膚炎，自己免疫性溶血性貧血･好中球減少症･血小板減少症を呈する．
検査成績
リンパ球分画・増殖反応，血清IgG，IgMは正常であるが，血清IgE，IgAの高値と好酸球増加を認める．各種の自己抗体を認め，末梢血中のCD4＋CD25＋の細胞は存在するが，Foxp3蛋白を欠損する．
診断
乳児期の男児がIgE上昇を伴う難治性の重症下痢を呈し，1型糖尿病を合併した場合に疑い，制御性T細胞中のFoxp3蛋白の欠損と遺伝子検査で確定する．
予後
適切な治療が行われなければ乳児期に不幸な転帰をとる．
治療
対症的に輸血，ホルモン補充療法，経静脈栄養が必要なことがある．治療に対する重症のアレルギー反応に注意が必要である．免疫抑制薬が有効なことがある．根治には，早期の造血幹細胞移植が必要であるが，生着不全の報告が多い．［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報