糖原病VI型

内科学 第10版

糖原病VI型 (Hers病)(糖原病(グリコーゲン病))

（6）糖原病Ⅵ型（Hers病）
病因
　PYGL遺伝子によってコードされる肝型ホスホリラーゼの遺伝的欠損による疾患で，肝にグリコーゲンが蓄積する．
病態生理
　肝型ホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲンの分解が障害されるが，糖新生系は保たれるので，低血糖の程度は軽い．筋ホスホリラーゼは正常であるため，筋症状はみられない．肝ホスホリラーゼの活性低下は，ホスホリラーゼの活性化酵素であるホスホリラーゼキナーゼの異常（糖原病Ⅷ型）でも生じ，同様の病態を呈する．発症頻度は，Ⅷ型の方がⅥ型より圧倒的に多い．
臨床症状
　乳児期に肝腫大や軽度の低血糖を呈する．しばしば無症状である．
検査成績
　軽度の低血糖，肝トランスアミナーゼ高値，脂質異常症を認める．
診断
　酵素診断で，肝・赤血球・白血球における総ホスホリラーゼ活性の低下とホスホリラーゼキナーゼの正常活性を確認する（Ⅷ型の否定）．補助的に，グルコース，グルカゴン，ガラクトースそれぞれの負荷試験も行われる．
治療
　低血糖は軽度で，無治療ないしは頻回の食事で治療可能であることが多い．肝腫大は，年齢とともに目立たなくなり思春期にはほぼ消失する．［松原洋一］
■文献
Kishnani PS, Koeberl D, et al: Glycogen storage diseases. In: The Online Metabolic and molecular Bases of Inherited Disease, (Valle D, Beaudet AL, et al eds). http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part7/ch71

出典　内科学 第10版