骨髄性プロトポルフィリン症(読み)コツズイセイプロトポルフィリンショウ

デジタル大辞泉 の解説

こつずいせい‐プロトポルフィリンしょう〔‐シヤウ〕【骨髄性プロトポルフィリン症】

ポルフィリン症一種小児期までに光線過敏症を発症することが多い。ヘム合成酵素フェロケラターゼの欠損により、ヘムの前駆体であるプロトポルフィリン体内に蓄積されることにより発症する。肝障害胆石を併発することがある。EPP(erythropoietic protoporphyria)。

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