糖原病0型

内科学 第10版 「糖原病0型」の解説

糖原病0型(糖原病(グリコーゲン病))

(10)糖原病0型
病因
 グリコーゲン合成酵素(glycogen synthase)の欠損による.
病態生理
 グリコーゲン合成酵素欠損のため,グリコーゲンの蓄積ではなく貯蔵の減少を生じる.空腹時低血糖を示す一方で,食後にはグルコースからグリコーゲンが生成されず乳酸産生に流れるため,高血糖と乳酸値上昇を示す.
臨床症状
 乳児期早期に,空腹時低血糖とケトーシスを呈する.臓器腫大はみられない.
診断
 生検肝におけるグリコーゲン含量の減少と酵素活性測定.遺伝子変異解析.グルコース負荷試験では,乳酸が上昇.
鑑別診断
 ケトン性低血糖との鑑別が必要である.
治療
頻回食による低血糖の予防.ただし,ほかのグリコーゲン蓄積病とは異なり,高炭水化物食ではなく蛋白含有食とする.[松原洋一]
■文献
Kishnani PS, Koeberl D, et al: Glycogen storage diseases. In: The Online Metabolic and molecular Bases of Inherited Disease, (Valle D, Beaudet AL, et al eds). http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part7/ch71

出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報

今日のキーワード

選挙公営

国または地方公共団体が個々の候補者の選挙費用の一部または全額を負担すること。選挙に金がかかりすぎ,政治腐敗の原因になっていることや,候補者の個人的な財力によって選挙に不公平が生じないようにという目的で...

選挙公営の用語解説を読む

コトバンク for iPhone

コトバンク for Android